Aliria Rosa Piedrahita de Villegas: Alzheimer ile Mücadelede Bir İlham Kaynağı

Alzheimer hastalığının erken başlangıcının geniş kapsamlı bir araştırması, E280A mutasyonuna sahip bireylerde hastalığın neredeyse kaçınılmaz bir şekilde geliştiğini ortaya koydu. Bu tür mutasyona sahip kişiler genellikle 30’lu yaşlarında hastalık belirtileri göstermeye başlıyorlar. Bu durum, ABD’deki benzer Alzheimer vakalarından oldukça farklı bir seyir izliyor.

Kolombiya’nın kuzeybatısında bulunan Yarumal köyünde, E280A mutasyonunun sıkça görüldüğü bildirildi. Bu mutasyon, beynin sinir hücrelerinde ciddi hasara yol açabilen şiddetli bir demans çeşidini tetikliyor ve 14. kromozomda bulunuyor.

Bir Kadın, Örnek Bir Dayanışma ve Mücadele Hikayesi

Yarumal köyünden Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesinde Alzheimer hastalığına yakalanan birçok kişi olmasına rağmen 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşamayı başardı. Bu olağanüstü durum, ABD’den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera liderliğindeki 40 yıllık araştırmada önemli bir rol oynadı. Villegas’ın 2020 yılında kansere yenik düşmesinin ardından beyin dokusu incelendi ve genetik yapısında Alzheimer’a neden olan E280A mutasyonunun yanı sıra nadir bir APOE varyantı tespit edildi, bilim dünyasında büyük heyecan yarattı.

Bu genetik koruma, beynindeki yoğun amiloid plaklarına rağmen Alzheimer’a özgü tau protein yumaklarının gelişmemesini sağladı. Bu sayede hafıza, motor becerileri ve karar verme yetenekleri korundu.

Bilimin Işığında Unutkanlıkla Mücadele

Yarumal köyü, bir tragik hikayedeki bilimsel bir umuda dönüştü. Villegas’ın yaşamı ve genetik yapısı, Alzheimer hastalığına karşı yürütülen mücadelede tüm insanlığı ilgilendiren önemli bir dönüm noktası olabilir.